zděděné metabolické poruchy


jaké jsou dědičné metabolické poruchy?

zděděné metabolické poruchy ovlivňují schopnost vašeho těla přeměnit potraviny na energii a odstranit odpad a nezdravé látky. Některé podmínky mohou poškodit vývoj buněk a funkci mozku. Zděděné metabolické poruchy jsou také známé jako dědičné metabolické poruchy a vrozené chyby metabolismu.

metabolismus se týká chemických procesů, které se vyskytují v těle. Vaše tělo potřebuje tyto procesy k udržení života., Zděděné metabolické poruchy se vyskytují, když abnormální chemické reakce interferují s těmito procesy.

některé zděděné metabolické poruchy mohou být detekovány před narozením nebo při narození během rutinní fyzické zkoušky. Nebo se příznaky mohou objevit později.

jak časté jsou dědičné metabolické poruchy?

lékaři identifikovali stovky zděděných metabolických poruch. Většina těchto podmínek je velmi vzácná. Příznaky a léčba se u těchto poruch a nemocí velmi liší.

jaké jsou některé zděděné metabolické poruchy?,

Mezi stovky dědičných metabolických poruch patří:

  • Lysosomální poruchy ukládání: Odpadní produkty metabolismu jsou zabráněno členění, což vede k nahromadění toxinů v těle. Patří mezi ně Hurlerův syndrom, Gaucherova choroba a Tay-Sachsova choroba.
  • onemocnění moči javorového sirupu: nahromadění aminokyselin vede k poškození nervů, s vedlejším produktem moči, který má sirupovitý zápach.
  • nemoci skladování glykogenu: špatné skladování cukru způsobuje nízkou hladinu cukru v krvi.,
  • mitochondriální onemocnění: porucha mitochondriálních buněk vede k zapojení mnoha orgánových systémů včetně mozku,svalů, jaterních ledvin atd.
  • Peroxizomální poruchy: poruchy podobné poruchám lysozomálního skladování a vedou k hromadění toxinů.
  • poruchy metabolismu kovů: stopové kovy se zvyšují na toxické hladiny. Patří mezi ně Wilsonova choroba (toxické hladiny mědi) a hemochromatóza (nadbytek železa ve střevech).

jaké jsou rizikové faktory dědičných metabolických poruch?,

lidé s vyšším rizikem dědičných metabolických poruch zahrnují ty, kteří mají rodinnou anamnézu tohoto stavu.

co způsobuje zděděné metabolické poruchy?

defekty genů předávané od vašich rodičů způsobují zděděné metabolické poruchy. Změny genů mohou způsobit nedostatek hormonů nebo enzymů. Tyto nedostatky způsobují abnormální chemické reakce, které zabraňují správnému fungování metabolismu.

jaké jsou příznaky zděděných metabolických poruch?

příznaky zděděných metabolických poruch se liší v závislosti na stavu., Některé příznaky jsou mírné, zatímco jiné oslabují. Některé příznaky jsou:

  • vývojové zpoždění.
  • hubnutí.
  • porucha růstu.
  • záchvaty.
  • špatná chuť k jídlu a hladina energie.
  • neobvyklé pachy (jako je sladkost) v moči, potu, dechu.
  • bolest v břiše.,
Share Facebook Twitter LinkedIn Email Print

Get useful, helpful and relevant health + wellness information

enews

Cleveland Clinic is a non-profit academic medical center. Advertising on our site helps support our mission. We do not endorse non-Cleveland Clinic products or services., Politiky

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *