trastornos metabólicos hereditarios


¿qué son los trastornos metabólicos hereditarios?

los trastornos metabólicos hereditarios afectan la capacidad del cuerpo para convertir los alimentos en energía y eliminar los desechos y las sustancias poco saludables. Algunas afecciones pueden dañar el desarrollo celular y la función cerebral. Los trastornos metabólicos hereditarios también se conocen como trastornos metabólicos hereditarios y errores congénitos del metabolismo.

el metabolismo se refiere a los procesos químicos que ocurren en el cuerpo. Su cuerpo necesita estos procesos para sostener la vida., Los trastornos metabólicos hereditarios ocurren cuando las reacciones químicas anormales interfieren con estos procesos.

algunos trastornos metabólicos hereditarios se pueden detectar antes del nacimiento o al nacer durante un examen físico de rutina. O los síntomas pueden aparecer más tarde.

¿qué tan comunes son los trastornos metabólicos hereditarios?

Los médicos han identificado cientos de trastornos metabólicos hereditarios. La mayoría de estas afecciones son muy raras. Los síntomas y tratamientos varían mucho para estos trastornos y enfermedades.

¿cuáles son algunos trastornos metabólicos hereditarios?,

entre los cientos de trastornos metabólicos hereditarios se incluyen:

  • Trastornos de almacenamiento lisosomal: se evita que los productos de desecho del metabolismo se descompongan, lo que resulta en la acumulación de toxinas en el cuerpo. Estos incluyen el síndrome de Hurler, la enfermedad de Gaucher y la enfermedad de Tay-Sachs.
  • Enfermedad de la orina de jarabe de arce: una acumulación de aminoácidos resulta en daño a los nervios, con un subproducto de la orina que tiene un olor a jarabe.
  • Enfermedades de almacenamiento de glucógeno: el almacenamiento deficiente de azúcar causa un bajo nivel de azúcar en la sangre.,
  • enfermedades mitocondriales: un trastorno de las células mitocondriales conduce a la participación de muchos sistemas de órganos, incluidos el cerebro, los músculos, los riñones hepáticos, etc.
  • Trastornos Peroxisomales: trastornos similares a los trastornos de almacenamiento lisosomal y conducen a la acumulación de toxinas.
  • Trastornos del metabolismo de los metales: los metales traza se acumulan a niveles tóxicos. Estos incluyen la enfermedad de Wilson (niveles tóxicos de cobre) y la hemocromatosis (exceso de hierro en los intestinos).

¿Cuáles son los factores de riesgo para los trastornos metabólicos hereditarios?,

Las personas con mayor riesgo de trastornos metabólicos hereditarios incluyen a aquellas que tienen antecedentes familiares de la afección.

¿qué causa los trastornos metabólicos hereditarios?

Los defectos en los genes transmitidos de Padres causan trastornos metabólicos hereditarios. Los cambios en los genes pueden causar una deficiencia de hormonas o enzimas. Estas deficiencias causan reacciones químicas anormales que impiden que el metabolismo funcione correctamente.

¿cuáles son los síntomas de los trastornos metabólicos hereditarios?

los síntomas de los trastornos metabólicos hereditarios varían según la afección., Algunos síntomas son leves, mientras que otros son debilitantes. Algunos síntomas son:

  • retraso del desarrollo.
  • Pérdida de peso.
  • trastorno del Crecimiento.
  • convulsiones.
  • Falta de apetito y niveles de energía.
  • olores inusuales (como dulzura) en la orina, el sudor, el aliento.
  • Dolor en el abdomen.,
Share Facebook Twitter LinkedIn Email Print

Get useful, helpful and relevant health + wellness information

enews

Cleveland Clinic is a non-profit academic medical center. Advertising on our site helps support our mission. We do not endorse non-Cleveland Clinic products or services., Política

Deja una respuesta

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *