perinnölliset aineenvaihduntahäiriöt


mitkä ovat perinnölliset aineenvaihduntahäiriöt?

perinnölliset aineenvaihduntahäiriöt vaikuttavat elimistön kykyyn muuntaa ruoka energiaksi ja poistaa jätteet ja epäterveelliset aineet. Jotkin olosuhteet voivat vaurioittaa solujen kehitystä ja aivojen toimintaa. Perinnöllinen aineenvaihdunnan häiriöt tunnetaan myös perinnöllinen aineenvaihdunnan häiriöt ja synnynnäisistä aineenvaihduntaa.

metabolia tarkoittaa elimistössä esiintyviä kemiallisia prosesseja. Kehosi tarvitsee näitä prosesseja ylläpitääkseen elämää., Perinnölliset aineenvaihduntahäiriöt ilmenevät, kun epänormaalit kemialliset reaktiot häiritsevät näitä prosesseja.

jotkut perinnölliset aineenvaihduntahäiriöt voidaan havaita ennen syntymää tai syntymän yhteydessä rutiininomaisen lääkärintarkastuksen yhteydessä. Tai oireet voivat ilmaantua myöhemmin.

kuinka yleisiä perinnölliset aineenvaihduntahäiriöt ovat?

lääkärit ovat tunnistaneet satoja perinnöllisiä aineenvaihduntahäiriöitä. Useimmat näistä olosuhteista ovat hyvin harvinaisia. Oireet ja hoidot vaihtelevat suuresti näiden häiriöiden ja sairauksien.

mitkä ovat jotkut perinnölliset aineenvaihduntahäiriöt?,

Joukossa satoja perinnöllinen aineenvaihdunnan häiriöt ovat:

  • Lysosomaalinen varastointi häiriöt: kuona aineenvaihduntaa estetään rikki, mikä johtaa kertyminen myrkkyjä kehossa. Näitä ovat Hurlerin oireyhtymä, Gaucherin tauti ja Tay-Sachsin tauti.
  • vaahterasiirapin virtsasairaus: aminohappojen kertyminen johtaa hermovaurioon, jonka sivutuotteena virtsassa on siirappinen haju.
  • glykogeenin varastointisairaudet: huono sokerin säilytys aiheuttaa matalan verensokerin.,
  • Mitokondrioiden sairauksia: häiriö mitokondrioiden soluissa johtaa osallistumisen monet elinjärjestelmän mukaan lukien aivot, lihas, maksa, munuaiset jne.
  • Peroxisomal häiriöt: Häiriöt samanlainen lysosomaalinen varastointi häiriöt ja johtaa kertyminen myrkkyjä.
  • Metalli-aineenvaihdunnan häiriöt: hivenmetallien rakentaa myrkyllisen tason. Näitä ovat Wilsonin tauti (myrkylliset kuparipitoisuudet) ja hemokromatoosi (ylimääräinen rauta suolistossa).

mitkä ovat perinnöllisten aineenvaihduntahäiriöiden riskitekijät?,

perinnöllisten aineenvaihduntahäiriöiden riskiryhmään kuuluvat henkilöt, joilla on suvussa sairaushistoriaa.

mikä aiheuttaa perinnöllisiä aineenvaihduntahäiriöitä?

vanhemmiltasi periytyvät geenivirheet aiheuttavat perinnöllisiä aineenvaihduntahäiriöitä. Geenimuutokset voivat aiheuttaa hormonien tai entsyymien puutoksen. Nämä puutteet aiheuttavat poikkeavia kemiallisia reaktioita, jotka estävät aineenvaihduntaa toimimasta kunnolla.

mitkä ovat perinnöllisten aineenvaihduntahäiriöiden oireet?

perinnöllisten aineenvaihduntahäiriöiden oireet vaihtelevat tilan mukaan., Jotkut oireet ovat lieviä, kun taas toiset heikentävät. Jotkut oireet ovat:

  • Kehityksen viivästyminen.
  • painonpudotus.
  • kasvuhäiriö.
  • kouristuskohtaukset.
  • huono ruokahalu ja energiataso.
  • epätavalliset hajut (kuten makeus) virtsassa, hiessä, hengityksessä.
  • vatsakipu.,
Share Facebook Twitter LinkedIn Email Print

Get useful, helpful and relevant health + wellness information

enews

Cleveland Clinic is a non-profit academic medical center. Advertising on our site helps support our mission. We do not endorse non-Cleveland Clinic products or services., Politiikka

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista. Pakolliset kentät on merkitty *