Prosencephalon (Suomi)

Holoprosencephaly

prosencephalon kehittyy kielihaarakkeen pää suljettu hermostoputken, joka alkaa alussa toisen kuukauden raskauden. Läpi sarjan pilkkoutuminen, että prosencephalon kehittyy optiikan ja hajuaistin laitteen ja jakaa poikittain osaksi telencephalon (joka sitten jakaa sagittaalitasoon muodostaa aivopuoliskot) ja väliaivot (joka menee muodostaa talamuksen, caudatukseen ydin ja putamen, ja hypotalamuksen) (Du Plessis ja Volpe, 2018b)., Holoprosencephaly (HPE) on rakenteellinen poikkeavuus aivojen johtuvat ensisijainen vika vatsanpuoleinen induktio ja kuviointi, joka johtaa täydellinen tai osittainen epäonnistuminen erottaminen prosencephalon kahteen pallonpuoliskon, aivojen syvien rakenteiden ja hajuaistin ja näköhermon sipulit ja kirjoituksia (Solomon et al., 1993-2019; Winter et al., 2015). Solun signalointi verkkojen mukana aivot ja kasvot kehitykseen kuuluu sonic hedgehog (SHH), luun morfogeneettinen proteiini, fibroblastikasvutekijä (FGF), solmukohtien ja retinoidi signalointi., Kaikki nämä signalointireitit käytetään toistetusti paitsi aivojen ja kasvojen kehityksen aikana, myös alkionkehityksen aikana kokonaisuutena(Petryk et al., 2015). HPE on yleisin etuaivojen vika ihmisissä, joiden esiintyvyys on 1:250 alkioiden (Edison ja Muenke, 2003) ja noin 1:10,000 keskuudessa live-vastasyntyneen (Leoncini et al., 2008; Orioli ja Castilla, 2010).

vakavin lopussa HPE taajuuksien alkaa aprosencephaly, continuum välillä anenkefaliaa ja enemmän klassinen HPE (Marcorelles ja Laquerriere, 2010)., Aprosencephaly edustaa täydellistä etureunan johdannaisten puutetta. Atelencephaly on aprosenkefalian osajoukko,jossa esiintyy alkeellinen dienkefaloni, kun taas telenkefaloni puuttuu. Klassinen HPE käsittää jatkumon aivojen epämuodostumia vaihtelevat alobar yli semilobar lobar HPE. Alobar HPE: ssä on suurentunut keskiviivan monoventrikle eikä aivopuoliskojen eroa. Vuonna semilobar HPE, vasemmalle ja oikealle edestä ja päälaen lohkoa ovat fuusioituneet, ja interhemispheric halkeama on vain läsnä posteriorly., Lobar HPE: ssä otsalohkot ovat fuusioituneet, erityisesti ventraalisesti. Keski-interhemispheric fusion variantti tai syntelencephaly taka edestä ja päälaen lohkoa eivät erillinen, vaihtelevalla puute pilkkominen basaaliganglioiden ja thalami ja puuttuminen kehon corpus callosum mutta läsnäolo genu ja splenium corpus callosum. Enemmän viime aikoina, lievä holoprosencephaly alatyyppi on kuvattu joka nonseparation rajoittuu väliseinän (subcallosal) ja/tai preoptinen alueilla., Tämä septopreoptic muoto liittyy lievä keskiviivan kallon ja kasvojen poikkeavuuksia (yksi keskiviivan yläleuan etuhammas, nenän piriform aukko ahtauma) ja mahdollisesti vakavia hormonaalisia häiriöitä voi kehittyä. Interhypothalamic tarttuvuus (IHA) vaurio on ehdotettu jopa lievempi forme fruste variantti holoprosencephaly, koska se on usein mukana muita keskiviivan vikoja, kuten agenesis aivokurkiaisen. IHA-muunnos liittyy yleisesti hippokampaaliseen dysgeneesiin ja valkean aineen leesioihin., Toisin kuin klassinen muotoja holoprosencephaly, septum pellucidum voi olla ehjä sekä septopreoptic ja IHA variantteja (Whitehead ja Vezina, 2014). Henkilöt, joilla on lievä kallon ja kasvojen poikkeavuuksia ilman huomattavaa aivojen poikkeavuuksia tavanomaisten neuroimaging on kuvattu ottaa mikrofilmi HPE (Hahn ja Barnes, 2010; Talvi et al., 2015).

Vaikka HPE on häiriö prosencephalic pilkkominen, keskiaivojen, pikkuaivojen ja aivorungon poikkeavuudet on kuvattu hyvin. HPE: hen voi liittyä myös vesipäätä tai epänormaalia hermomuutosta aiheuttavaa makrokefaliaa.,

HPE on usein tunnistettu ensimmäinen synnytystä MEILLE, perusteella epänormaali kasvojen morfologia ja ilman ”perhonen” – merkki. Perhosmerkki voi olla luotettavasti nähtävissä poikkileikkauksessa normaaleista ensimmäisen raskauskolmanneksen aivoista. Suonikalvon pleksi on keskeltä kapea, mutta molemmista päistä paksumpi, ja vierekkäin katsottuna koroidit luovat perhosen ulkonäön. Kyvyttömyys osoittaa tätä merkkiä normaalissa kallon holvissa viittaa voimakkaasti HPE: hen (Sepulveda ym., 2014).,

tunnusmerkki kaikki muodot HPE on ilman cavum septum pellucidum, ja huomiota tämä rakenne on tärkeää varmistaa havaitseminen lievempi. Jos kasvot ovat normaalit, kyvyttömyys osoittaa normaalia cavum septum pellucidum voi olla ainoa vihje siitä, että on vaikea aivojen epämuodostuma. Magneettikuvaus on hyödyllinen väline neuroanatomian määrittelemiseksi paremmin, kun cavum-Väliseinä pellucidum puuttuu ja lisää todennäköisyyttä havaita siihen liittyvät keskushermoston poikkeavuudet., Lisäksi monet noncraniofacial poikkeavuuksia voidaan nähdä HPE, joista yleisin on sukupuolielinten viat (24%), postaxial polydactyly (8%), selkärangan vikoja (5%), raajan vähentäminen vikoja (4%), ja osaksi suurta valtimoiden (4%) (Orioli ja Castilla, 2010). Muita poikkeamia ei välttämättä ilmoiteta aneuploidia, koska ne esiintyvät noin kolmasosa euploid HPE tapauksissa (Winter et al., 2015)., Vauvoilla, joilla on normaali kasvot tai vain lievästi poikkeava kasvot ja joko lievä tai keskitason aivojen poikkeavuuksia ei saa diagnosoitu, kunnes ensimmäisen elinvuoden seuraavat arvioinnin kehityksen viivästyminen ja/tai epäonnistumisen kukoistaa.

etiologia HPE on monitekijäinen. Noin 25% -50% yksilöiden HPE on numeerinen (trisomia 13, trisomia 18, triploidy) tai rakenteellinen kromosomipoikkeavuus, 18%-25% yksilöiden monogeeninen HPE on tunnistettavissa oireyhtymä, ja loput on nonsyndromic HPE., Nonsyndromic HPE voi liittyä patogeenisten variantit SHH, ZIC2, SIX3, TGIF1, GLI2, PTCH1, DISP1, FGF8, FOXH1, SOLMUKOHTIEN, TDGF1, GAS1, DLL1, ja CDON, ja on ominaista epätäydellinen penetrance ja selvästi muuttuja ilmeikkyys (Solomon et al., 2010, 1993–2019). Noin 10 prosentilla HPE: tä sairastavista henkilöistä on puutteita kolesterolin biosynteesissä. HPE: n yleisin ympäristöriskitekijä on äidin diabetes mellitus. Diabeettisen äidin imeväisillä on 1%: n riski (200-kertainen lisäys) HPE: lle (Barr et al., 1983)., Synnyssä HPE on tuntenut mukana useita vuorovaikutuksessa geneettisten ja ympäristötekijöiden, vaikka geneettisten tekijöiden, todisteet viittaavat rooli tärkein yksittäinen mutaatio muutettu variantteja erikseen pienempi vaikutus (Ming ja Muenke, 2002; Roessler ym., 2012). Koska sen monitekijäinen etiologia, tarkan toistumisen riskiä HPE on mahdotonta määrittää, mutta riski on alhainen, jos sikiön aneuploidia (Mercier ym., 2010).

HPE ei ole tasaisen tappava., Selviytyminen riippuu vakavuus aivojen ja kasvojen epämuodostumia, läsnäolo kromosomipoikkeavuuksien, osallistuminen muiden elinten, ja läsnäolo useita synnynnäinen poikkeavuus oireyhtymä. Monet sairastuneet sikiöt, joilla on vakava HPE, eivät selviä. Vakavasti sairastuneet lapset eivät tyypillisesti selviä kuin varhaislapsuudessa, kun taas merkittävä osa lievemmin vaikuttaa lasten hengissä viimeisten 12 kuukauden aikana, useimmat vaativat pitkän aikavälin monialaista hoitoa merkittäviä taloudellisia ja emotionaalisia kustannuksia. Lievää keuhkoahtaumatautia sairastavien potilaiden elinajanodote voi olla normaali.,

noin 80% kärsivien yksilöiden, HPE on mukana kirjon ominaisuus kallon ja kasvojen poikkeavuuksia. Kasvojen viat osoittavat myös eriasteista vakavuutta ja liittyvät sekä ylä-että alapintaan. Erottaminen silmät voi vaihdella normaalista lähekkäin (hypotelorism) eniten vakavia cyclopia. Epäonnistuminen oikea erottaminen frontonasal alueen tuloksia kärsä (pitkänomainen nenä-kuten rakenne, yleensä yläpuolella cyclopic silmä ihmisillä), vähentää etäisyys nares, tai yhden sieraimeen., Muita vikoja ovat keskiviivan cvasemmalla lip-paketin kanssa tai ilman suulakihalkio, midface hypoplasia, yhden yläleuan keski etuhammas, micrognathia tai agnathia. Suurimmassa osassa tapauksista (60%-90%) välillä on korrelaatio vakavuus keskiviivan kasvojen viat ja vakavuus aivojen vikoja: ”kasvot ennustaa aivot.”HPE mikrotallenteista liittyvät yleensä normaali puolipallon erottaminen, vaikka lievä keskiviivan vikoja, kuten agenesis aivokurkiaisen voi olla läsnä (Petryk et al., 2015). Hydrocephalus on yleinen, varsinkin kun selkäevä kysta on läsnä., Aivo-selkäydinnesteestä (CSF) irtoaa noin 17% eloonjääneistä.

noin 40% HPE: tä sairastavista lapsista tarvitsee epilepsialääkettä. Useimmilla HPE: tä sairastavilla lapsilla on CP-vamma. Hypotalamuksen toimintahäiriö johtaa unihäiriöt, häiriöt lämpötilan asetus, ja jano ja ruokahalu kysymyksiä, vakavuus, joka näyttää liittyvän siihen, missä määrin hypotalamus nonseparation. Hormonitoiminnan häiriöt ovat keski-diabetes insipidus ja, harvemmin, aivolisäkkeen etulohkon vajaatoiminta (Levey ym., 2010).

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista. Pakolliset kentät on merkitty *