troubles métaboliques héréditaires


que sont les troubles métaboliques héréditaires?

Les troubles métaboliques héréditaires affectent la capacité de votre corps à convertir les aliments en énergie et à éliminer les déchets et les substances malsaines. Certaines conditions peuvent endommager le développement cellulaire et la fonction cérébrale. Les troubles métaboliques héréditaires sont également connus sous le nom de troubles métaboliques héréditaires et d’erreurs innées du métabolisme.

le métabolisme fait référence aux processus chimiques qui se produisent dans le corps. Votre corps a besoin de ces processus pour maintenir la vie., Les troubles métaboliques héréditaires se produisent lorsque des réactions chimiques anormales interfèrent avec ces processus.

certains troubles métaboliques héréditaires peuvent être détectés avant la naissance ou à la naissance lors d’un examen physique de routine. Ou les symptômes peuvent apparaître plus tard.

Quelle est la fréquence des troubles métaboliques héréditaires?

Les médecins ont identifié des centaines de troubles métaboliques héréditaires. La plupart de ces conditions sont très rares. Les symptômes et les traitements varient considérablement pour ces troubles et maladies.

quels sont certains troubles métaboliques héréditaires?,

parmi les centaines de troubles métaboliques héréditaires, citons:

  • troubles du stockage Lysosomal: les déchets du métabolisme sont empêchés de se décomposer, entraînant l’accumulation de toxines dans le corps. Ceux-ci comprennent le syndrome de Hurler, la maladie de Gaucher et la maladie de Tay-Sachs.
  • maladie urinaire du sirop d’érable: une accumulation d’acides aminés entraîne des lésions nerveuses, avec un sous-produit de l’urine ayant une odeur sirupeuse.
  • maladies liées au stockage du glycogène: un mauvais stockage du sucre entraîne un faible taux de sucre dans le sang.,
  • maladies mitochondriales: un trouble des cellules mitochondriales entraîne une atteinte de nombreux organes, y compris le cerveau, les muscles, les reins du foie, etc.
  • troubles Peroxisomaux: troubles similaires aux troubles du stockage lysosomal et conduisent à l’accumulation de toxines.
  • troubles du métabolisme des métaux: les métaux traces deviennent toxiques. Ceux-ci comprennent la maladie de Wilson (niveaux de cuivre toxiques) et l’hémochromatose (excès de fer dans les intestins).

Quels sont les facteurs de risque de troubles métaboliques héréditaires?,

les personnes à risque plus élevé de troubles métaboliques héréditaires comprennent celles qui ont des antécédents familiaux de la maladie.

quelles sont les causes des troubles métaboliques héréditaires?

Les défauts dans les gènes transmis par vos parents provoquent des troubles métaboliques héréditaires. Les changements génétiques peuvent provoquer une carence en hormones ou en enzymes. Ces carences provoquent des réactions chimiques anormales qui empêchent le métabolisme de fonctionner correctement.

Quels sont les symptômes des troubles métaboliques héréditaires?

Les symptômes des troubles métaboliques héréditaires varient en fonction de la condition., Certains symptômes sont légers, tandis que d’autres sont débilitants. Certains symptômes sont:

  • retard de développement.
  • la perte de Poids.
  • trouble de Croissance.
  • les Crises.
  • manque d’appétit et de niveaux d’énergie.
  • odeurs inhabituelles (telles que la douceur) dans l’urine, la sueur, l’haleine.
  • la Douleur dans l’abdomen.,
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