öröklött anyagcserezavarok


mik az öröklött anyagcserezavarok?

az öröklött anyagcserezavarok befolyásolják a szervezet azon képességét, hogy az ételt energiává alakítsa, és eltávolítsa a hulladékot és az egészségtelen anyagokat. Egyes állapotok károsíthatják a sejtek fejlődését és az agy működését. Az öröklött anyagcsere-rendellenességeket örökletes anyagcsere-rendellenességeknek és veleszületett anyagcsere-hibáknak is nevezik.

az anyagcsere a szervezetben előforduló kémiai folyamatokra utal. A szervezetnek szüksége van ezekre a folyamatokra az élet fenntartásához., Az öröklött anyagcsere-rendellenességek akkor fordulnak elő, amikor a kóros kémiai reakciók zavarják ezeket a folyamatokat.

néhány örökölt anyagcsere-rendellenesség észlelhető születés előtt vagy születéskor egy rutin fizikális vizsgálat során. Vagy a tünetek később jelentkezhetnek.

mennyire gyakoriak az öröklött anyagcserezavarok?

az orvosok több száz örökölt anyagcsere-rendellenességet azonosítottak. A legtöbb ilyen állapot nagyon ritka. A tünetek és a kezelések nagymértékben eltérnek ezeknél a betegségeknél és betegségeknél.

mik azok az örökletes anyagcserezavarok?,

a több száz öröklött anyagcsere-rendellenesség között szerepel:

  • lizoszomális tárolási rendellenességek: az anyagcsere hulladéktermékei nem bomlanak le, ami a szervezetben lévő toxinok felhalmozódását eredményezi. Ezek közé tartozik a Hurler-szindróma, a Gaucher-kór és a Tay-Sachs-kór.
  • juharszirup vizelet betegség: az aminosavak felhalmozódása idegkárosodást okoz, a vizelet mellékterméke szirupos szagú.
  • glikogén tárolási betegségek: a rossz cukortárolás alacsony vércukorszintet okoz.,
  • mitokondriális betegségek: a mitokondriális sejtek rendellenessége számos szervrendszer, köztük az agy, az izom, a máj vesék stb.
  • Peroxiszomális rendellenességek: a lizoszomális tárolási zavarokhoz hasonló rendellenességek és a toxinok felhalmozódásához vezetnek.
  • fém anyagcserezavarok: a nyomelemek mérgező szintekre épülnek. Ezek közé tartozik a Wilson-kór (toxikus rézszint) és a hemochromatosis (felesleges vas a belekben).

mik az örökletes anyagcsere-rendellenességek kockázati tényezői?,

az öröklött anyagcsere-rendellenességek nagyobb kockázatának kitett emberek közé tartoznak azok, akiknek családi anamnézisük van az állapotról.

mi okozza az öröklött anyagcsere-rendellenességeket?

a szüleitől örökölt anyagcsere-rendellenességeket okozó gének hibái. A génváltozások hormonokat vagy enzimeket okozhatnak. Ezek a hiányosságok kóros kémiai reakciókat okoznak, amelyek megakadályozzák az anyagcserét.

milyen tünetei vannak az öröklött anyagcserezavaroknak?

az öröklött anyagcserezavarok tünetei az állapottól függően változnak., Egyes tünetek enyhék, míg mások gyengítik. Néhány tünet a következő:

  • fejlődési késleltetés.
  • fogyás.
  • növekedési zavar.
  • görcsrohamok.
  • rossz étvágy és energiaszint.
  • szokatlan szagok (például édesség) a vizeletben, verejték, lélegzet.
  • hasi fájdalom.,
Share Facebook Twitter LinkedIn Email Print

Get useful, helpful and relevant health + wellness information

enews

Cleveland Clinic is a non-profit academic medical center. Advertising on our site helps support our mission. We do not endorse non-Cleveland Clinic products or services., Politika

Vélemény, hozzászólás?

Az email címet nem tesszük közzé. A kötelező mezőket * karakterrel jelöltük