Prosencephalon (Magyar)

Holoprosencephaly

a prosencephalon a zárt neurális cső rostrális végén alakul ki, a terhesség második hónapjának elején. Egy sor hasítás révén a prosencephalon fejleszti az optikai és szaglóberendezést, és keresztirányban osztja a telencephalont (amely ezután a sagittális síkban osztja az agyféltekéket) és a diencephalont (amely a thalamus, a caudate nucleus és a putamen, valamint a hypothalamus) (Du Plessis and Volpe, 2018b)., Holoprosencephaly (HPE) strukturális rendellenesség az agy eredő elsődleges hiba, a ventrális indukciós, majd mintázás, hogy az eredmények a teljes vagy részleges kudarca szétválasztása a prosencephalon két féltekére, mély agyi struktúrák, a szaglás, valamint optikai izzók, valamint írásokat (Salamon et al., 1993-2019; Winter et al., 2015). Extracelluláris jelátviteli hálózatok részt agy szembe fejlesztési tartalmazza a sonic hedgehog (SHH), csont morfogenetikus fehérje, fibroblaszt növekedési faktor (FGF), csomóponti, valamint retinoid jelzés., Mindezeket a jelátviteli útvonalakat nemcsak az agy és az arcfejlődés során, hanem az embrionális fejlődés egészében is használják (Petryk et al., 2015). A HPE a leggyakoribb előagyi hiba az emberekben, az embriókban 1:250 (Edison and Muenke, 2003), az élő csecsemők körében pedig körülbelül 1:10,000 (Leoncini et al., 2008; Orioli és Castilla, 2010).

a HPE spektrum legsúlyosabb vége az aprosencephaly-nál kezdődik, az anencephaly és a klasszikusabb HPE közötti kontinuum (Marcorelles and Laquerriere, 2010)., Az Aprosencephaly az előagyszármazékok teljes hiányát jelenti. Az Atelencephaly az aprosencephalia egy részhalmaza, ahol kezdetleges diencephalon van jelen, míg a telencephalon hiányzik. A klasszikus HPE magában foglalja az agyi rendellenességek kontinuumát, az alobar-tól a semilobar-ig a lobar HPE-ig. Az alobar HPE-ben megnagyobbodott középvonalú monoventrikula van, az agyféltekék elválasztása nélkül. A semilobar HPE-ben a bal és a jobb frontális és parietális lebenyek összeolvadnak, és az interhemiszférikus hasadék csak utólag van jelen., A lobar HPE-ben az elülső lebenyek összeolvadnak, különösen ventrálisan. A középső interhemiszférikus fúziós variánsban vagy syntelencephalyban a hátsó frontális és parietális lebenyek nem különülnek el, a bazális ganglionok és a thalami hasadása változó, a corpus callosum testének hiánya, de a corpus callosum genu és splenium jelenléte. Újabban egy enyhe holoprosencephaly altípust írtak le, amelyben a nem szétválasztás a szeptális (subcallosalis) és/vagy preoptikus régiókra korlátozódik., Ez a septopreoptikus forma enyhe középvonali craniofacialis anomáliákkal (egy középvonali maxilláris metszőfogak, orrpiriform apertúra szűkület) társul, és potenciálisan súlyos endokrin zavarok alakulhatnak ki. Az Interhypothalamic adhéziós (IHA) elváltozást a holoprosencephaly még enyhébb forme fruste változataként javasolták, mivel gyakran más középvonali hibák kísérik, beleértve a corpus callosum agenesisét is. Az IHA variáns gyakran társul hippokampális dysgenesishez és fehér Anyag elváltozásokhoz., A holoprosencephaly klasszikus formáitól eltérően a septum pellucidum sértetlen lehet mind a septopreoptic, mind az IHA változatban (Whitehead and Vezina, 2014). Az enyhe craniofacialis anomáliákkal rendelkező, a hagyományos neuroimagingban észlelhető agyi anomáliák nélküli egyéneket mikroformájú HPE-nek nevezik (Hahn and Barnes, 2010; Winter et al., 2015).

bár a HPE a prosencephalicus hasítás, a középagy, a cerebelláris és az agytörzsi anomáliák rendellenessége, szintén leírták. A HPE a hidrocephalus vagy abnormális neuronális migráció miatt makrocefáliával is társulhat.,

a HPE – t gyakran először a prenatális US-ben azonosítják, az arc morfológiája és a “pillangó” jel hiánya alapján. A pillangó jele megbízhatóan látható a normál első trimeszter agyának keresztmetszetében. A koroid plexus középen keskeny, de mindkét végén vastagabb, és ha egymás mellett látják, a koroidok pillangó megjelenést hoznak létre. Ennek a jelnek a normál koponya-boltozaton belüli bizonyításának képtelensége erősen utal a HPE-re (Sepulveda et al., 2014).,

a fémjelzi minden formája HPE hiánya a cavum septum pellucidum, és a figyelmet, hogy ez a szerkezet elengedhetetlen, hogy felismerje a enyhébb formák. Ha az arc normális, a normál cavum septum pellucidum bizonyításának képtelensége lehet az egyetlen utalás arra, hogy súlyos agyi rendellenesség van. Az MRI hasznos eszköz a neuroanatomia jobb meghatározására, amikor a cavum septum pellucidum hiányzik, és növeli a kapcsolódó központi idegrendszeri rendellenességek kimutatásának valószínűségét., Ezenkívül számos nem kraniofacialis anomáliát lehet látni a HPE-vel, a leggyakoribb a nemi szervek hibái (24%), a posztaxiális polydactyly (8%), a csigolyák hibái (5%), a végtagok csökkentési hibái (4%), valamint a nagy artériák átültetése (4%) (Orioli and Castilla, 2010). A további anomáliák nem feltétlenül jelzik az aneuploidiát, mivel az euploid HPE esetek körülbelül egyharmadában fordulnak elő (Winter et al., 2015)., A normál arcú, vagy csak enyhén rendellenes arcú, enyhe vagy közepes agyi anomáliákkal rendelkező csecsemőket csak az élet első évében lehet diagnosztizálni a fejlődési késleltetés és/vagy a fejlődésképtelenség értékelését követően.

a HPE etiológiája multifaktoriális. Körülbelül 25%-50% az egyének HPE egy numerikus (13-as triszómia, triszómia 18, triploidy), vagy a strukturális kromoszóma rendellenesség, 18%-25% az egyének monogénes HPE van egy felismerhető szindróma, a fennmaradó van nonsyndromic HPE., Nonsyndromic HPE társítható patogén változatok SHH, ZIC2, SIX3, TGIF1, GLI2, PTCH1, DISP1, FGF8, FOXH1, NODAL, TDGF1, GAS1, DLL1, és CDON, és jellemzi a hiányos penetrancia és jelentősen változó expresszivitás (Salamon et al., 2010, 1993–2019). A HPE-vel rendelkező egyének körülbelül 10% – ánál vannak hibák a koleszterin bioszintézisében. A HPE leggyakoribb környezeti kockázati tényezője az anyai diabetes mellitus. A diabéteszes anyák csecsemőinek 1%-os kockázata van (200-szoros növekedés) a HPE (Barr et al., 1983)., A HPE patogenezise úgy érzi, hogy több kölcsönhatásban álló genetikai és környezeti tényezőt is magában foglal, bár a genetikai tényezők tekintetében a bizonyítékok arra utalnak, hogy egyetlen nagy mutáció szerepet játszik, amelyet az egyénileg kisebb hatású változatok módosítanak (Ming and Muenke, 2002; Roessler et al., 2012). Multifaktoriális etiológiája miatt a HPE pontos ismétlődési kockázatát nem lehet meghatározni, de a magzati aneuploidia esetén a kockázat alacsony (Mercier et al., 2010).

a HPE nem egyenletesen halálos., A túlélés az agy és az arc rendellenességeinek súlyosságától, a kromoszómális rendellenességek jelenlététől, más szervek bevonásától, valamint a többszörös veleszületett anomália szindróma jelenlététől függ. Sok súlyos HPE-vel rendelkező érintett magzat nem él túl. Súlyosan érintett gyermekek általában nem élik túl korai csecsemőkorban, míg egy jelentős hányada több enyhén érintett gyermekek túlélni elmúlt 12 hónapban, a legtöbb igénylő, hosszú távú multidiszciplináris ellátás jelentős pénzügyi érzelmi költség. A HPE enyhe formáival rendelkező betegek normális élettartammal rendelkezhetnek.,

az érintett egyének körülbelül 80% – ában a HPE-t jellegzetes craniofacialis anomáliák spektruma kísérte. Az archibák különböző súlyossági fokokat is mutatnak, mind a felső, mind az alsó arcot bevonják. A szem elválasztása a normálistól a szorosan elhelyezett (hipotelorizmus) a legsúlyosabb ciklopiáig terjedhet. A frontonasalis régió megfelelő elválasztásának kudarca proboscis-t eredményez (hosszúkás orrszerű szerkezet, általában a ciklopikus szem felett emberben), csökkentett távolság a nares vagy egyetlen orrlyuk között., Egyéb hibák közé tartozik a középvonalas hasadék ajak, szájpadlással vagy anélkül, középfelület hypoplasia, egyetlen maxilláris központi metszőfogak, micrognathia vagy agnathia. Az esetek többségében (60% -90%) összefüggés van a középvonalbeli archibák súlyossága és az agyhibák súlyossága között: “az arc előrejelzi az agyat.”A HPE mikroformák általában a normál félgömbök elválasztásával járnak, bár enyhe középvonalbeli hibák, például a corpus callosum agenesise jelen lehet (Petryk et al., 2015). A Hydrocephalus gyakori, különösen akkor, ha dorzális ciszta van jelen., A cerebrospinális folyadék (CSF) shuntokat a túlélők körülbelül 17% – ában helyezik el.

a HPE-ben szenvedő gyermekek mintegy 40% – a antikonvulzív terápiát igényel. A legtöbb HPE-ben szenvedő gyermeknek agyi bénulása van. A hipotalamusz diszfunkció alvászavarokhoz, hőmérsékletszabályozási zavarokhoz, szomjúság-és étvágyproblémákhoz vezet, amelyek súlyossága úgy tűnik, hogy összefügg a hipotalamusz nem szétválasztásának mértékével. Az endokrin rendellenességek közé tartozik a központi diabetes insipidus és ritkábban az agyalapi mirigy elülső diszfunkciója (Levey et al., 2010).

Vélemény, hozzászólás?

Az email címet nem tesszük közzé. A kötelező mezőket * karakterrel jelöltük