Disordini metabolici ereditati


Che cosa sono i disordini metabolici ereditati?

I disturbi metabolici ereditati influenzano la capacità del tuo corpo di convertire il cibo in energia e rimuovere rifiuti e sostanze malsane. Alcune condizioni possono danneggiare lo sviluppo cellulare e la funzione cerebrale. I disordini metabolici ereditari sono anche noti come disordini metabolici ereditari e errori congeniti del metabolismo.

Il metabolismo si riferisce ai processi chimici che si verificano nel corpo. Il tuo corpo ha bisogno di questi processi per sostenere la vita., I disturbi metabolici ereditari si verificano quando reazioni chimiche anormali interferiscono con questi processi.

Alcuni disturbi metabolici ereditari possono essere rilevati prima della nascita o alla nascita durante un esame fisico di routine. O i sintomi possono comparire più tardi.

Quanto sono comuni i disturbi metabolici ereditari?

I medici hanno identificato centinaia di disturbi metabolici ereditari. La maggior parte di queste condizioni sono molto rare. Sintomi e trattamenti variano notevolmente per questi disturbi e malattie.

Quali sono alcuni disturbi metabolici ereditari?,

Tra le centinaia di malattie metaboliche ereditate includono:

  • Disturbi di stoccaggio lisosomiale: i prodotti di scarto del metabolismo sono impediti di essere scomposti, con conseguente accumulo di tossine nel corpo. Questi includono la sindrome di Hurler, la malattia di Gaucher e la malattia di Tay-Sachs.
  • Sciroppo d’acero Malattia delle urine: un accumulo di aminoacidi provoca danni ai nervi, con un sottoprodotto dell’urina che ha un odore sciropposo.
  • Malattie da accumulo di glicogeno: la scarsa conservazione dello zucchero causa un basso livello di zucchero nel sangue.,
  • Malattie mitocondriali: un disturbo delle cellule mitocondriali porta al coinvolgimento di molti organi tra cui cervello, muscoli, reni epatici ecc.
  • Disordini Peroxisomal: Disordini simili ai disordini lisosomal di stoccaggio e piombo all’accumulazione delle tossine.
  • Disturbi del metabolismo dei metalli: i metalli in traccia si accumulano a livelli tossici. Questi includono la malattia di Wilson (livelli di rame tossici) e l’emocromatosi (eccesso di ferro nell’intestino).

Quali sono i fattori di rischio per i disturbi metabolici ereditari?,

Le persone a più alto rischio di disturbi metabolici ereditari includono coloro che hanno una storia familiare della condizione.

Quali sono le cause dei disturbi metabolici ereditari?

I difetti nei geni trasmessi dai tuoi genitori causano disordini metabolici ereditari. I cambiamenti genetici possono causare una carenza di ormoni o enzimi. Queste carenze causano reazioni chimiche anormali che impediscono al metabolismo di funzionare correttamente.

Quali sono i sintomi dei disturbi metabolici ereditari?

I sintomi dei disturbi metabolici ereditari variano a seconda della condizione., Alcuni sintomi sono lievi, mentre altri sono debilitanti. Alcuni sintomi sono:

  • Ritardo dello sviluppo.
  • Perdita di peso.
  • Disturbo della crescita.
  • Convulsioni.
  • Scarso appetito e livelli di energia.
  • Odori insoliti (come la dolcezza) nelle urine, nel sudore, nel respiro.
  • Dolore all’addome.,
Share Facebook Twitter LinkedIn Email Print

Get useful, helpful and relevant health + wellness information

enews

Cleveland Clinic is a non-profit academic medical center. Advertising on our site helps support our mission. We do not endorse non-Cleveland Clinic products or services., Politica

Lascia un commento

Il tuo indirizzo email non sarà pubblicato. I campi obbligatori sono contrassegnati *