Prosencephalon (Norsk)

Holoprosencephaly

prosencephalon utvikler seg på rostral slutten av lukket neural tube, som starter tidlig i den andre måneden av svangerskapet. Gjennom en serie av splittelsene, den prosencephalon utvikler optiske og olfactory apparater og deler tverrstilt i telencephalon (som så deler seg i sagittal flyet til å danne cerebral halvkuler) og diencephalon (som går på å danne thalamus, den caudate nucleus, og putamen, og hypothalamus) (Du Plessis og Volpe, 2018b)., Holoprosencephaly (HPE) er en strukturelle avvik i hjernen som følge av en primær mangel av ventrale induksjon og patterning som resulterer i total eller delvis unnlatelse av separasjon av prosencephalon i to halvkuler, dyp hjernen strukturer, og olfactory og optiske pærer og traktater (Solomon et al., 1993-2019; Winter et al., 2015). Ekstracellulære signaler nettverk som er involvert i hjernen og møte utviklingen med sonic hedgehog (HYSJ), bein morfogenetiske protein, fibroblast growth factor (FGF), nodal, og retinoid signalering., Alle disse signaliserer trasé er brukt i en gjentatt mote ikke bare i hjernen og ansikt utvikling, men også under [menneskets utvikling som en helhet (Petryk et al., 2015). HPE er den vanligste forebrain feil i mennesker, med en prevalens på 1:250 i embryo (Edison og Muenke, 2003) og ca 1:10 000 i blant levende-fødte spedbarn (Leoncini et al., 2008; Orioli og Castilla, 2010).

Den mest alvorlige slutten av HPE spektrum begynner på aprosencephaly, det sammenheng mellom anencephaly og mer klassiske HPE (Marcorelles og Laquerriere, 2010)., Aprosencephaly representerer en komplett mangel på forebrain derivater. Atelencephaly er et delsett av aprosencephaly, hvor en elementær diencephalon er til stede, mens telencephalon er fraværende. Klassisk HPE omfatter et kontinuum av hjernen misdannelser alt fra alobar over semilobar å lobar HPE. I alobar HPE det er en forstørret midtlinjen monoventricle og ingen separasjon av cerebral halvkuler. I semilobar HPE, venstre og høyre frontal og parietal lobes er smeltet, og interhemispheric sprekken er bare til stede posteriorly., I lobar HPE, frontallappene er smeltet, spesielt ventrally. I midten interhemispheric fusion variant eller syntelencephaly bakre frontal og parietal lobes ikke klarer å skille, med varierende mangel av spalting av basal knuter og thalami og fravær av kroppen av corpus callosum, men tilstedeværelse av genu og splenium av corpus callosum. Mer nylig, en mild holoprosencephaly undertype har blitt beskrevet som nonseparation er begrenset til septal (subcallosal) og/eller preoptic regioner., Dette septopreoptic form er forbundet med mild midtlinjen kraniofaciale misdannelser (enkelt midtlinjen maxillary incisiv, nese piriform blenderåpning stenose) og potensielt alvorlige endokrine forstyrrelser kan utvikle. Interhypothalamic vedheft (IHA) lesjon har vært foreslått som en enda mildere forme fruste variant av holoprosencephaly, siden det er ofte ledsaget av andre midtlinjen feil, inkludert agenesis av corpus callosum. Den IHA varianten er ofte forbundet med hippocampal dysgenesis og hvit substans lesjoner., I motsetning til den klassiske former for holoprosencephaly, septum pellucidum kan være intakt i både septopreoptic og IHA varianter (Whitehead og Vezina, 2014). Personer med mild kraniofaciale misdannelser uten nevneverdig hjernen avvik på konvensjonelle bildediagnostiske er beskrevet som å ha microform HPE (Hahn og Barnes, 2010; Winter et al., 2015).

Selv om HPE er en lidelse av prosencephalic cleavage, mellomhjernen, lillehjernen og hjernestammen avvik har blitt beskrevet som godt. HPE kan også være forbundet med macrocephaly på grunn av hydrocephalus eller med unormal neuronal migrasjon.,

HPE er ofte identifiseres først på prenatal OSS, på grunnlag av unormal ansikts morfologi og fravær av «sommerfugl» – skiltet. Sommerfuglen tegn kan være en pålitelig måte sett i et tverrsnitt av den normale første trimester hjernen. Den årehinnen plexus er smal på midten, men tykkere i begge ender, og da sett side ved side choroids lage en sommerfugl utseende. Manglende evne til å demonstrere dette tegnet innenfor et normalt kraniale arkiv er svært tankevekkende av HPE (Sepulveda et al., 2014).,

Et kjennetegn på alle former av HPE er fravær av cavum septum pellucidum, og oppmerksomhet til denne strukturen er viktig for å sikre påvisning av mildere former. Hvis ansiktet er normal, manglende evne til å vise en normal cavum septum pellucidum kan være det eneste hint om at det er alvorlig hjernen malformasjon. MR er et nyttig verktøy for å bedre definere neuroanatomy når cavum septum pellucidum er fraværende, og øker sannsynligheten for å oppdage forbundet CNS-anomalier., I tillegg, mange noncraniofacial avvik kan sees med HPE, det vanligste er genital feil (24%), postaxial polydactyly (8%), ryggvirvel feil (5%), lem reduksjon feil (4%), og transposition av de store arterier (4%) (Orioli og Castilla, 2010). Ytterligere avvik ikke nødvendigvis tilsier kromosomavvik hos, fordi de forekommer i omtrent en tredjedel av euploid HPE tilfeller (Winter et al., 2015)., Spedbarn med normale facies eller bare mildt unormal facies og enten mild eller middels hjernen avvik kan ikke bli diagnostisert til det første året av livet etter en konkret vurdering for utviklingsmål forsinkelse og/eller unnlatelse av å trives.

etiologien av HPE er multifactorial. Ca 25%-50% av personer med HPE har en numerisk (trisomi 13 og trisomi 18, triploidy) eller strukturelle kromosom unormalt, 18%-25% av personer med monogenic HPE har en gjenkjennelig syndrom, og resten har nonsyndromic HPE., Nonsyndromic HPE kan være forbundet med patogene varianter i HYSJ, ZIC2, SIX3, TGIF1, GLI2, PTCH1, DISP1, FGF8, FOXH1, NODAL, TDGF1, GAS1, DLL1, og CDON, og er preget av ufullstendig penetrance og markant variabel expressivity (Solomon et al., 2010, 1993-2019). Ca 10% av personer med HPE har feil i kolesterol biosyntese. Den mest vanlige miljømessige risikofaktor for HPE er mors diabetes mellitus. Spedbarn av diabetiske mødre har en 1% risiko (en 200-fold økning) for HPE (Barr et al., 1983)., Patogenesen av HPE er kjente for å involvere flere i samspill genetiske og miljømessige faktorer, men i form av genetiske faktorer, bevis peker til rollen som et eneste stort mutasjon endret av varianter av individuelt mindre effekt (Ming og Muenke, 2002; Roessler et al., 2012). På grunn av sin multifactorial etiologi, en presis gjentakelsesrisiko for HPE er umulig å fastslå, men risikoen er lav i tilfelle av fosterets kromosomavvik hos (Mercier et al., 2010).

HPE er ikke jevnt dødelig., Overlevelse avhenger av alvorlighetsgraden av hjernen og ansikts misdannelser, tilstedeværelse av kromosomavvik, involvering av andre organer, og tilstedeværelsen av en flere medfødt anomali syndrom. Mange berørte fostre med alvorlige HPE ikke overleve. Alvorlig påvirket barn vanligvis ikke overleve utenfor tidlig barndom, mens en betydelig andel av mer mildt berørte barn overlever siste 12 måneder, og de fleste krever langsiktig tverrfaglig vare på en betydelig økonomisk og emosjonell kostnad. Pasienter med milde former av HPE kan ha en normal levealder.,

I ca 80% av berørte personer, HPE er ledsaget av et spekter av karakteristiske kraniofaciale misdannelser. Ansikts mangler også vise ulike grader av alvorlighetsgrad og involvere både øvre og nedre del av ansiktet. Separasjon av øynene kan variere fra normal til tett linjeavstand (hypotelorism) til de mest alvorlige cyclopia. Svikt i riktig separasjon av frontonasal regionen resultater i snabel (langstrakt nese-lignende struktur, vanligvis over cyclopic øye på mennesker), redusert avstand mellom nares, eller en enkelt nesebor., Andre defekter inkluderer midtlinjen leppe-med eller uten ganespalte, midface hypoplasia, en enkelt maxillary sentrale incisiv, micrognathia eller agnathia. I de fleste tilfeller (60%-90%) det er en sammenheng mellom alvorlighetsgraden av midtlinjen ansikts feil og alvorlighetsgraden av hjernen feil: «ansiktet spår hjernen.»HPE microforms er vanligvis forbundet med normal hemispheric separasjon, selv om milde midtlinjen defekter, for eksempel agenesis av corpus callosum kan være til stede (Petryk et al., 2015). Hydrocephalus er vanlig, spesielt når en dorsal cyste er til stede., Cerebrospinalvæsken (CSF) shunter er plassert i omtrent 17% av overlevende.

Om lag 40% av barn med HPE krever krampestillende behandling. De fleste barn med HPE har cerebral parese. Hypothalamus dysfunksjon fører til søvnproblemer, forstyrrelser av temperatur regulering, og tørste og appetitt problemer, alvorlighetsgraden av noe som ser ut til å være relatert til graden av hypothalamus nonseparation. Endokrine lidelser inkluderer sentral diabetes insipidus og, mindre vanlig, fremre hypofysen dysfunksjon (Levey et al., 2010).

Legg igjen en kommentar

Din e-postadresse vil ikke bli publisert. Obligatoriske felt er merket med *