erfelijke metabole stoornissen

wat zijn erfelijke metabole stoornissen?erfelijke stofwisselingsstoornissen beïnvloeden het vermogen van uw lichaam om voedsel om te zetten in energie en afval en ongezonde stoffen te verwijderen. Sommige voorwaarden kunnen de celontwikkeling en hersenenfunctie beschadigen. Erfelijke stofwisselingsstoornissen zijn ook bekend als erfelijke stofwisselingsstoornissen en aangeboren stofwisselingsfouten.

metabolisme verwijst naar chemische processen die in het lichaam voorkomen. Je lichaam heeft deze processen nodig om het leven in stand te houden., Erfelijke metabole stoornissen komen voor wanneer abnormale chemische reacties interfereren met deze processen.

sommige erfelijke metabole stoornissen kunnen worden gedetecteerd vóór de geboorte, of bij de geboorte tijdens een routinematig lichamelijk onderzoek. Of symptomen kunnen later verschijnen.

hoe vaak komen erfelijke metabole stoornissen voor?

artsen hebben honderden erfelijke metabole stoornissen geïdentificeerd. De meeste van deze aandoeningen zijn zeer zeldzaam. Symptomen en behandelingen zullen sterk variëren voor deze aandoeningen en ziekten.

Wat zijn enkele erfelijke metabole stoornissen?,

tot de honderden erfelijke metabole stoornissen behoren:

  • lysosomale opslagstoornissen: afvalproducten van het metabolisme kunnen niet worden afgebroken, wat resulteert in de opbouw van toxines in het lichaam. Deze omvatten hurlersyndroom, de ziekte van Gaucher en de ziekte van Tay-Sachs.
  • ahornsiroop urineziekte: een ophoping van aminozuren leidt tot zenuwbeschadiging, waarbij een bijproduct van de urine een stroperige geur heeft.
  • glycogeenopslag ziekten: slechte suikeropslag veroorzaakt een lage bloedsuikerspiegel.,
  • mitochondriale aandoeningen: een aandoening van mitochondriale cellen leidt tot betrokkenheid van veel orgaansystemen, waaronder hersenen, spieren, levernieren enz.
  • Peroxisomale aandoeningen: aandoeningen vergelijkbaar met lysosomale opslagstoornissen en leiden tot opbouw van toxines.
  • stoornissen in het Metaalmetabolisme: sporenmetalen bouwen zich op tot toxische niveaus. Deze omvatten de ziekte van Wilson (toxische koper niveaus) en hemochromatose (overtollig ijzer in de darmen).

welke risicofactoren zijn er voor erfelijke metabole stoornissen?,

mensen met een hoger risico op erfelijke metabole stoornissen zijn onder meer mensen met een familiegeschiedenis van de aandoening.

wat veroorzaakt erfelijke metabole stoornissen?

defecten in genen die van uw ouders zijn doorgegeven, veroorzaken erfelijke metabole stoornissen. Genveranderingen kunnen een tekort aan hormonen of enzymen veroorzaken. Deze deficiënties veroorzaken abnormale chemische reacties die het metabolisme ervan weerhouden goed te werken.

Wat zijn de symptomen van erfelijke metabole stoornissen?

de symptomen van erfelijke metabole stoornissen variëren afhankelijk van de aandoening., Sommige symptomen zijn mild, terwijl anderen slopend zijn. Enkele symptomen zijn:

  • ontwikkelingsachterstand.
  • Gewichtsverlies.
  • groeistoornis.
  • convulsies.
  • slechte eetlust en energieniveaus.
  • ongewone geuren (zoals zoetheid) in urine, zweet, adem.
  • pijn in de buik.,
Share Facebook Twitter LinkedIn Email Print

Get useful, helpful and relevant health + wellness information

enews

Cleveland Clinic is a non-profit academic medical center. Advertising on our site helps support our mission. We do not endorse non-Cleveland Clinic products or services., Beleid

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *