dziedziczne zaburzenia metaboliczne


Co to są dziedziczne zaburzenia metaboliczne?

dziedziczne zaburzenia metaboliczne wpływają na zdolność organizmu do przekształcania żywności w energię i usuwania odpadów i niezdrowych substancji. Niektóre warunki mogą uszkodzić rozwój komórek i funkcjonowanie mózgu. Dziedziczne zaburzenia metaboliczne są również znane jako dziedziczne zaburzenia metaboliczne i wrodzone błędy metabolizmu.

metabolizm odnosi się do procesów chemicznych zachodzących w organizmie. Twoje ciało potrzebuje tych procesów, aby utrzymać życie., Dziedziczne zaburzenia metaboliczne występują, gdy nieprawidłowe reakcje chemiczne zakłócają te procesy.

niektóre dziedziczne zaburzenia metaboliczne można wykryć przed porodem lub przy porodzie podczas rutynowego badania fizykalnego. Objawy mogą pojawić się później.

jak często występują dziedziczne zaburzenia metaboliczne?

lekarze zidentyfikowali setki dziedzicznych zaburzeń metabolicznych. Większość z tych warunków są bardzo rzadkie. Objawy i zabiegi będą się znacznie różnić w przypadku tych zaburzeń i chorób.

jakie są niektóre dziedziczne zaburzenia metaboliczne?,

do setek dziedzicznych zaburzeń metabolicznych należą:

  • zaburzenia przechowywania lizosomalnego: produkty przemiany materii nie ulegają rozkładowi, co prowadzi do gromadzenia się toksyn w organizmie. Należą do nich zespół Hurlera, choroba Gauchera i choroba Tay-Sachsa.
  • syrop klonowy choroba moczu: nagromadzenie aminokwasów powoduje uszkodzenie nerwów, z produktem ubocznym moczu o syropowym zapachu.
  • choroby przechowywania glikogenu: złe przechowywanie cukru powoduje niski poziom cukru we krwi.,
  • choroby mitochondrialne: zaburzenie komórek mitochondrialnych prowadzi do zajęcia wielu układów narządów, w tym mózgu, mięśni, nerek wątroby itp.
  • zaburzenia Peroksysomalne: zaburzenia podobne do zaburzeń przechowywania lizosomalnego i prowadzą do gromadzenia się toksyn.
  • zaburzenia metabolizmu metali: metale śladowe budują się do poziomu toksycznego. Należą do nich choroba Wilsona (toksyczny poziom miedzi) i hemochromatoza (nadmiar żelaza w jelitach).

jakie są czynniki ryzyka dziedzicznych zaburzeń metabolicznych?,

osoby o podwyższonym ryzyku dziedzicznych zaburzeń metabolicznych to osoby, które mają historię choroby w rodzinie.

co powoduje dziedziczne zaburzenia metaboliczne?

wady genów przekazywanych od rodziców powodują dziedziczne zaburzenia metaboliczne. Zmiany genów mogą powodować niedobór hormonów lub enzymów. Niedobory te powodują nieprawidłowe reakcje chemiczne, które utrzymują prawidłowy metabolizm.

jakie są objawy dziedzicznych zaburzeń metabolicznych?

objawy dziedzicznych zaburzeń metabolicznych różnią się w zależności od stanu., Niektóre objawy są łagodne, podczas gdy inne są wyniszczające. Niektóre objawy to:

  • opóźnienie rozwoju.
  • odchudzanie.
  • zaburzenia wzrostu.
  • brak apetytu i poziomu energii.
  • niezwykłe zapachy (takie jak słodycz) w moczu, pocie, oddechu.
  • ból brzucha.,
Share Facebook Twitter LinkedIn Email Print

Get useful, helpful and relevant health + wellness information

enews

Cleveland Clinic is a non-profit academic medical center. Advertising on our site helps support our mission. We do not endorse non-Cleveland Clinic products or services., Politycy

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *