doenças metabólicas hereditárias


o que são doenças metabólicas hereditárias?as doenças metabólicas hereditárias afectam a capacidade do seu organismo para converter alimentos em energia e remover resíduos e substâncias pouco saudáveis. Algumas condições podem danificar o desenvolvimento celular e a função cerebral. Doenças metabólicas hereditárias são também conhecidas como doenças metabólicas hereditárias e erros inatos do metabolismo.o metabolismo refere-se a processos químicos que ocorrem no organismo. Seu corpo precisa desses processos para sustentar a vida., Doenças metabólicas hereditárias ocorrem quando reacções químicas anormais interferem com estes processos.algumas doenças metabólicas hereditárias podem ser detectadas antes do nascimento ou durante um exame físico de rotina. Ou os sintomas podem aparecer mais tarde.quão frequentes são as doenças metabólicas hereditárias?os médicos identificaram centenas de doenças metabólicas hereditárias. A maioria destas condições são muito raras. Os sintomas e tratamentos variam muito para estes distúrbios e doenças.quais são algumas doenças metabólicas hereditárias?,

entre as centenas de doenças metabólicas hereditárias incluem-se:

  • ysosomal storage disorders: os resíduos do metabolismo são impedidos de ser decompostos, resultando na acumulação de toxinas no corpo. Estes incluem síndrome de Hurler, doença de Gaucher e doença de Tay-Sachs.doença da urina de xarope de ácer: um acúmulo de aminoácidos resulta em danos nervosos, com um subproduto da urina com um cheiro sarrupy.doenças de armazenamento do glicogénio: a falta de armazenamento do açúcar causa níveis baixos de açúcar no sangue.,doenças mitocondriais: uma doença das células mitocondriais leva ao envolvimento de muitos sistemas de órgãos, incluindo cérebro, músculo, rins hepáticos, etc.perturbações Peroxissómicas: perturbações semelhantes às perturbações da armazenagem lisossómica e que levam à acumulação de toxinas.doenças do metabolismo dos metais: vestígios de Metais atingem níveis tóxicos. Estes incluem a doença de Wilson (níveis tóxicos de cobre) e hemocromatose (excesso de ferro nos intestinos).quais são os factores de risco para doenças metabólicas hereditárias?,

    as pessoas com maior risco de doenças metabólicas hereditárias incluem aqueles que têm uma história familiar da doença.o que causa distúrbios metabólicos hereditários?os defeitos nos genes passados dos pais causam distúrbios metabólicos hereditários. As alterações genéticas podem causar uma deficiência em hormonas ou enzimas. Estas deficiências causam reacções químicas anormais que impedem o metabolismo de funcionar correctamente.quais são os sintomas de distúrbios metabólicos hereditários?

    os sintomas de distúrbios metabólicos hereditários variam dependendo da condição., Alguns sintomas são leves, enquanto outros são debilitantes. Alguns sintomas são: atraso no desenvolvimento

    • .perda de peso.perturbação do crescimento.convulsões.falta de apetite e de energia.odores pouco habituais (tais como doçura) na urina, suor, respiração.dor abdominal.,
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