Anterioară

Holoprozencefalia

prosencephalon se dezvoltă la rostral sfârșitul închis tub neural, începând devreme în a doua lună de gestație. Printr-o serie de clivaje, la prosencephalon se dezvoltă optic și olfactiv aparate și împarte transversal în telencephalon (care apoi se împarte în plan sagital să se formeze emisferele cerebrale) și diencefal (care merge pe pentru a forma talamusul, nucleul caudat și putamen, și hipotalamus) (Du Plessis și Volpe, 2018b)., Holoprozencefalia (HP) este o anomalie structurală a creierului care rezultă dintr-un defect primar de inducție ventrală și structurare că rezultatele în totală sau parțială eșecul de separare a anterioară în două emisfere, profunde structuri ale creierului, și olfactiv și optic becuri și broșuri (Solomon et al., 1993-2019; Winter și colab., 2015). Rețelele de semnalizare extracelulare implicate în dezvoltarea creierului și a feței includ sonic hedgehog (SHH), proteina morfogenetică osoasă, factorul de creștere a fibroblastelor (FGF), semnalizarea nodală și retinoidă., Toate aceste căi de semnalizare sunt utilizate într-o manieră reiterată nu numai în timpul dezvoltării creierului și a feței, ci și în timpul dezvoltării embrionare în ansamblu (Petryk et al., 2015). HP este cel mai comun forebrain defect la om, cu o prevalență de 1:250 de embrioni (Edison și Muenke, 2003) și aproximativ 1:10.000 de printre vii-născuți (Leoncini et al., 2008; Orioli și Castilla, 2010).

Cele mai grave sfârșitul HPE spectru începe la aprosencephaly, continuum între anencefalie și mai clasic HPE (Marcorelles și Laquerriere, 2010)., Aprosencefalia reprezintă o lipsă totală de derivați ai creierului anterior. Atelencephaly este un subset de aprosencephaly, unde este prezent un diencefal rudimentar, în timp ce telencephalonul este absent. HPE clasic cuprinde un continuum de malformații cerebrale variind de la alobar peste semilobar la HPE lobar. În HPE alobar există o monoventriculă mediană mărită și nici o separare a emisferelor cerebrale. În semilobar HPE, la stânga și la dreapta frontali și parietali sunt topite, iar de fisură este doar prezent posterior., În HPE lobar, lobii frontali sunt topiți, în special ventral. În mijlocul de fuziune varianta sau syntelencephaly posterior frontal si lobii parietali nu reușesc să separată, cu diferite grade de lipsa de clivaj al ganglionilor bazali și thalami și lipsa de corpul calos, dar prezența de genu si splenium de corp calos. Mai recent, o ușoară holoprozencefalia subtip a fost descris în care nonseparation se limitează la septal (subcallosal) și/sau preoptic regiuni., Această formă septopreoptică este asociată cu anomalii craniofaciale ușoare ale liniei mediane (incisivul maxilar cu o singură linie mediană, stenoza diafragmei piriforme nazale) și se pot dezvolta tulburări endocrine potențial severe. Interhypothalamic aderență (IHA) leziune a fost propus ca un și mai blânde forme fruste varianta de holoprozencefalia, deoarece este de multe ori însoțită de alte mediană defecte, inclusiv agenezie de corp calos. Varianta IHA este frecvent asociată cu disgeneza hipocampală și leziunile materiei albe., Spre deosebire de formele clasice de holoprozencefalia, sept străveziu poate fi intactă în ambele septopreoptic și IHA variante (Whitehead și Vezina, 2014). Persoanele cu anomalii craniofaciale ușoare, fără anomalii cerebrale apreciabile pe neuroimagistica convențională, sunt descrise ca având HPE microformă (Hahn and Barnes, 2010; Winter et al., 2015).deși HPE este o tulburare a clivajului prosencefalic, au fost descrise și anomalii ale midbrainului, cerebelului și trunchiului cerebral. HPE poate fi, de asemenea, asociat cu macrocefalie datorată hidrocefaliei sau cu migrare neuronală anormală.,HPE este adesea identificat mai întâi pe SUA prenatale, pe baza morfologiei faciale anormale și a absenței semnului „fluture”. Semnul fluture poate fi văzut în mod fiabil într-o secțiune transversală a creierului normal din primul trimestru. Plexul coroid este îngust în mijloc, dar mai gros la ambele capete, iar atunci când este văzut unul lângă altul, coroizii creează un aspect fluture. Incapacitatea de a demonstra acest semn într-o boltă craniană normală este foarte sugestivă pentru HPE (Sepulveda et al., 2014).,un semn distinctiv al tuturor formelor de HPE este absența septului cavum pellucidum, iar atenția la această structură este vitală pentru a asigura detectarea formelor mai blânde. Dacă fața este normală, incapacitatea de a demonstra un sept cavum normal pellucidum poate fi singurul indiciu că există malformații cerebrale severe. RMN este un instrument util pentru a defini mai bine neuroanatomia atunci când septul cavum pellucidum este absent și crește probabilitatea detectării anomaliilor SNC asociate., În plus, multe noncraniofacial anomalii poate fi văzut cu HP, cele mai frecvente fiind genitale defecte (24%), postaxial polidactilie (8%), vertebrale congenitale (5%), la nivelul membrelor reducere defecte (4%), și transpoziția vaselor mari (4%) (Orioli și Castilla, 2010). Anomaliile suplimentare nu indică neapărat aneuploidie, deoarece apar în aproximativ o treime din cazurile de EUPLOID HPE (Winter et al., 2015)., Sugarii cu facies normale sau doar facies ușor anormale și fie anomalii cerebrale ușoare sau intermediare nu pot fi diagnosticați până în primul an de viață după evaluarea întârzierii dezvoltării și/sau eșecului de a prospera.

etiologia HPE este multifactorială. Aproximativ 25%-50% dintre indivizii cu HP au un numerice (trisomia 13, trisomia 18, triploidy) sau structurale anomalie cromozomială, 18%-25% dintre indivizii cu determinism monogenic HPE-au recunoscut ca un sindrom, iar restul au nonsyndromic HPE., Nonsyndromic HPE poate fi asociat cu patogeni variante în SHH, ZIC2, SIX3, TGIF1, GLI2, PTCH1, DISP1, FGF8, FOXH1, NODALE, TDGF1, GAS1, DLL1, și CDON, și este caracterizat prin penetranța incompletă și semnificativ expresivitatea variabilă (Solomon et al., 2010, 1993–2019). Aproximativ 10% dintre persoanele cu HPE au defecte în biosinteza colesterolului. Cel mai frecvent factor de risc pentru mediu pentru HPE este diabetul zaharat matern. Sugarii mamelor diabetice au un risc de 1% (o creștere de 200 de ori) pentru HPE (Barr et al., 1983)., Patogeneza HPE este considerat de a implica mai multe interacționează factori genetici și de mediu, deși, în termeni de factori genetici, dovezile indică la rolul de o singură mutație majoră modificat prin variantele de individual efect mai mic (Ming și Muenke, 2002; Roessler et al., 2012). Din cauza etiologiei sale multifactoriale, un risc precis de recurență pentru HPE este imposibil de determinat, dar riscul este scăzut în cazul aneuploidiei fetale (Mercier et al., 2010).EPH nu este uniform letală., Supraviețuirea depinde de severitatea malformațiilor cerebrale și faciale, de prezența anomaliilor cromozomiale, de implicarea altor organe și de prezența unui sindrom de anomalie congenitală multiplă. Mulți fetuși afectați cu HPE severă nu supraviețuiesc. Copiii grav afectați de obicei nu supraviețuiesc dincolo de copilăria timpurie, în timp ce o proporție semnificativă de copii mai ușor afectați supraviețuiesc în ultimele 12 luni, majoritatea necesitând îngrijiri multidisciplinare pe termen lung, la un cost financiar și emoțional semnificativ. Pacienții cu forme ușoare de HPE pot avea o speranță de viață normală.,la aproximativ 80% dintre persoanele afectate, HPE este însoțit de un spectru de anomalii craniofaciale caracteristice. Defectele faciale prezintă, de asemenea, diferite grade de severitate și implică atât fața superioară, cât și cea inferioară. Separarea ochilor poate varia de la normal la distanțe apropiate (hipotelorism) până la cea mai severă ciclopie. Eșecul de separare corespunzătoare a frontonazal regiune rezultate în trompă (nas alungit-ca structura, de obicei, deasupra cyclopic ochi la om), a redus distanța dintre nări, sau o singură nară., Alte defecte includ buza cleft mediană cu sau fără palatoschizis, hipoplazie midface, un singur incisiv Central maxilar, micrognathia sau agnathia. În majoritatea cazurilor (60% -90%) există o corelație între severitatea defectelor faciale ale liniei medii și severitatea defectelor cerebrale: „fața prezice creierul.”Microformele HPE sunt de obicei asociate cu separarea emisferică normală, deși pot fi prezente defecte ușoare ale liniei medii, cum ar fi ageneza corpului callosum (Petryk et al., 2015). Hidrocefalia este frecventă, în special atunci când este prezent un chist dorsal., Șunturile lichidului cefalorahidian (LCR) sunt plasate în aproximativ 17% dintre supraviețuitori.aproximativ 40% dintre copiii cu HPE necesită terapie anticonvulsivantă. Majoritatea copiilor cu HPE au paralizie cerebrală. Disfuncția hipotalamică duce la probleme de somn, tulburări de reglare a temperaturii și probleme de sete și apetit, a căror severitate pare să fie legată de gradul de neseparare hipotalamică. Tulburările Endocrine includ insipidul diabetului central și, mai puțin frecvent, disfuncția hipofizară anterioară (Levey et al., 2010).

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *