tulburări metabolice moștenite

ce sunt tulburările metabolice moștenite?tulburările metabolice moștenite afectează capacitatea organismului de a transforma alimentele în energie și de a elimina deșeurile și substanțele nesănătoase. Unele afecțiuni pot deteriora dezvoltarea celulelor și funcția creierului. Tulburările metabolice moștenite sunt, de asemenea, cunoscute sub numele de tulburări metabolice ereditare și erori înnăscute ale metabolismului.metabolismul se referă la procesele chimice care apar în organism. Corpul tău are nevoie de aceste procese pentru a susține viața., Tulburările metabolice moștenite apar atunci când reacțiile chimice anormale interferează cu aceste procese.unele tulburări metabolice moștenite pot fi detectate înainte de naștere sau la naștere în timpul unui examen fizic de rutină. Sau simptomele pot apărea mai târziu.

cât de frecvente sunt tulburările metabolice moștenite?

medicii au identificat sute de tulburări metabolice moștenite. Cele mai multe dintre aceste condiții sunt foarte rare. Simptomele și tratamentele vor varia foarte mult pentru aceste tulburări și boli.

care sunt unele tulburări metabolice moștenite?,printre sutele de tulburări metabolice moștenite se numără:

  • tulburări de depozitare lizozomale: produsele reziduale ale metabolismului sunt împiedicate să fie defalcate, ducând la acumularea de toxine în organism. Acestea includ sindromul Hurler, boala Gaucher și boala Tay-Sachs.
  • sirop de arțar boala de urină: o acumulare de aminoacizi duce la afectarea nervilor, cu un produs secundar al urinei având un miros siropos.
  • boli de stocare a glicogenului: depozitarea slabă a zahărului determină scăderea zahărului din sânge.,bolile mitocondriale: o tulburare a celulelor mitocondriale duce la implicarea multor sisteme de organe, inclusiv creierul, mușchiul, rinichii ficatului etc.
  • tulburări Peroxisomale: tulburări similare cu tulburările de depozitare lizozomale și duc la acumularea de toxine.
  • tulburări ale metabolismului metalelor: metalele de urme se construiesc la niveluri toxice. Acestea includ boala Wilson (niveluri toxice de cupru) și hemocromatoza (exces de fier în intestine).

care sunt factorii de risc pentru tulburările metabolice moștenite?,

persoanele cu risc mai mare de tulburări metabolice moștenite includ cei care au antecedente familiale ale afecțiunii.

ce cauzează tulburările metabolice moștenite?

defectele genelor transmise de la părinții dvs. provoacă tulburări metabolice moștenite. Modificările genetice pot provoca o deficiență a hormonilor sau a enzimelor. Aceste deficiențe provoacă reacții chimice anormale care împiedică metabolismul să funcționeze corect.

care sunt simptomele tulburărilor metabolice moștenite?

simptomele tulburărilor metabolice moștenite variază în funcție de afecțiune., Unele simptome sunt ușoare, în timp ce altele sunt debilitante. Unele simptome sunt:

  • întârzierea dezvoltării.
  • pierdere în greutate.
  • tulburare de creștere.
  • convulsii.
  • apetit scăzut și niveluri de energie.
  • mirosuri neobișnuite (cum ar fi dulceața) în urină, transpirație, respirație.
  • durere în abdomen.,
Share Facebook Twitter LinkedIn Email Print

Get useful, helpful and relevant health + wellness information

enews

Cleveland Clinic is a non-profit academic medical center. Advertising on our site helps support our mission. We do not endorse non-Cleveland Clinic products or services., Politica

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *