Vererbte Stoffwechselstörungen

Was sind vererbte Stoffwechselstörungen?

Vererbte Stoffwechselstörungen beeinflussen die Fähigkeit Ihres Körpers, Nahrung in Energie umzuwandeln und Abfälle und ungesunde Substanzen zu entfernen. Einige Zustände können die Zellentwicklung und die Gehirnfunktion schädigen. Vererbte Stoffwechselstörungen werden auch als erbliche Stoffwechselstörungen und angeborene Stoffwechselstörungen bezeichnet.

Metabolismus bezieht sich auf chemische Prozesse, die im Körper auftreten. Ihr Körper braucht diese Prozesse, um das Leben zu erhalten., Vererbte Stoffwechselstörungen treten auf, wenn abnormale chemische Reaktionen diese Prozesse stören.

Einige vererbte Stoffwechselstörungen können vor der Geburt oder bei der Geburt während einer routinemäßigen körperlichen Untersuchung festgestellt werden. Oder Symptome können später auftreten.

Wie häufig sind vererbte Stoffwechselstörungen?

Ärzte haben Hunderte von vererbten Stoffwechselstörungen identifiziert. Die meisten dieser Bedingungen sind sehr selten. Symptome und Behandlungen variieren stark für diese Störungen und Krankheiten.

Was sind einige vererbte Stoffwechselstörungen?,

Zu den Hunderten von vererbten Stoffwechselstörungen gehören:

  • Lysosomale Lagerstörungen: Stoffwechselabfälle werden daran gehindert, abgebaut zu werden, was zur Ansammlung von Toxinen im Körper führt. Dazu gehören Hurler-Syndrom, Gaucher-Krankheit und Tay-Sachs-Krankheit.
  • Ahornsirup Urinkrankheit: Eine Ansammlung von Aminosäuren führt zu Nervenschäden, wobei ein Nebenprodukt des Urins einen sirupartigen Geruch hat.
  • Glykogenspeicherkrankheiten: Schlechte Zuckerspeicherung verursacht niedrigen Blutzucker.,
  • Mitochondriale Erkrankungen: Eine Störung der mitochondrialen Zellen führt zur Beteiligung vieler Organsysteme, einschließlich Gehirn, Muskeln, Leber Nieren usw.
  • Peroxisomale Störungen: Störungen ähnlich wie lysosomale Speicherstörungen und führen zum Aufbau von Toxinen.
  • Metallstoffwechselstörungen: Spurenmetalle steigen auf toxische Werte an. Dazu gehören Wilson-Krankheit (toxische Kupferspiegel) und Hämochromatose (überschüssiges Eisen im Darm).

Was sind die Risikofaktoren für vererbte Stoffwechselstörungen?,

Menschen mit einem höheren Risiko für vererbte Stoffwechselstörungen sind diejenigen, die eine Familienanamnese der Erkrankung haben.

Was verursacht vererbte Stoffwechselstörungen?

Defekte in Genen, die von Ihren Eltern weitergegeben werden, verursachen vererbte Stoffwechselstörungen. Genveränderungen können einen Mangel an Hormonen oder Enzymen verursachen. Diese Mängel verursachen abnormale chemische Reaktionen, die den Stoffwechsel daran hindern, richtig zu arbeiten.

Was sind die Symptome von vererbten Stoffwechselstörungen?

Die Symptome vererbter Stoffwechselstörungen variieren je nach Erkrankung., Einige Symptome sind mild, während andere schwächend sind. Einige Symptome sind:

  • Entwicklungsverzögerung.
  • Gewichtsverlust.
  • Wachstumsstörung.
  • Anfälle.
  • Appetitlosigkeit und Energieniveaus.
  • Ungewöhnliche Gerüche (wie süße) im Urin, Schweiß, Atem.
  • Schmerzen im unterleib.,
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